来源：该课题获得广东省科技厅立项并得到省级项目资金支持。

背景：先天性疾病是一出生就有的病。根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2-3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素、先天性感染，以及近三分之一的不明原因。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50％，都发生在地处偏远的少数民族人群中。先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。在讲求优生保健的现代社会，如何防治先天性疾病，成为十分重要的课题。由于第三师图木舒克市地理闭塞、民族、宗教和风俗习惯的关系，局部地区人群体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因缺陷易导致先天疾病发生。掌握当地先天性疾病特性是避免先天性疾病发生的有效途径，提高民族群众健康水平和人口素质，促进当地优生优育事业的发展具有十分重要的意义。

本项目采用申报单位和参加单位两家单位合作研究的方式进行研究，成立项目研发小组，负责项目的设计、方案制定、组织实施和总结报告等，通过广东省援疆建设配备必要的项目研究资金和技术设施，推动研究项目的顺利进行。项目研究小组主要由申报单位和参与单位两家单位组成，研究小组成员共13名，其职称构成为主任医师3名、副主任医师3名、主管医师2名、主管护师1名、高级经济师1名、其他3名；学历构成为博士2名、硕士2名、学士6名、其他3名。

 

②研究目的与意义：

我国是世界上先天性疾病的高发国家之一。先天性疾病会给个人、家庭、社会带来沉重的负担，对卫生保健系统和人口素质的提高带来负面影响，是当今世界关注的棘手病种之一。能否有效控制出生缺陷已经成为改善人类健康的重要影响因素。但目前我国对先天性疾病研究程度不足，尤其是对新疆等边远地区、少数民族等高发群体的研究尚少，这对于提高上述地区的出生人口素质是不利的，因此非常有必要深入探讨该问题。

了解目前新疆地区出生缺陷患儿父母人群特征及探索其潜在影响因素情况，并进行有针对性的干预，从而为新疆尤其是图木舒克市的先天性疾病产前诊断及防控措施的完善提供理论依据，对促进当地优生优育事业的发展具有十分重要的意义。

 

③主要论点与论据：

通过分析新疆自治区先天性疾病谱和新疆生产建设兵团第三师所在的图木舒克市的先天性疾病的概况，得出图木舒克市的 CD 发病率较高，其影响因素是多方面 的。特殊的地理位置和气候环境，民族差异、宗教文化和 医疗水平使得该市 CD 具有特定的疾病谱和影响因素，并 形成了维族好发、遗传率高等固有特点及存在文化水平不 高，居民普遍缺乏优生优育观念，BD 三级预防工作落实不 到位的问题 ；此外，该市在 CD 的研究上存在流行病学数 据较为欠缺、基础性研究薄弱等不足。基于上述背景，笔 者认为应该从上述影响因素和研究不足入手，在该市进行 大样本、多层面的流行病学调查，找出导致 CD 发生的各 种危险因素，掌握其特征以进行有针对性的干预，为 CD 的预防提供理论依据和行动指南，并且对于孕前人群进行 宣教，高危孕妇应行产前诊断，建立全区产前筛查与诊断 网络、完善 BD 监测预警系统。以上对提高图木舒克市的 新生儿健康质量，提高民族群众健康水平和人口素质，促 进当地优生优育事业的发展具有十分重要的意义。

通过分析当地出生监测数据，得出影响新疆出生缺陷发生的可能高危因素为父母为维吾尔族、低文化程度、农民、未接受婚育指导和婚育前体检，出生缺陷家族史，母亲孕早期没有补充叶酸等。

 

④创见与创新：

查阅文献，当地尚无这方面的报道，填补了空白。

 

⑤社会经济效益：

开展先天性疾病调查研究工作在第三师图木舒克市还是首次，它填补了当地这一领域的空白，为制定区域人口政策，降低人口数量，提高人口素质，以及科研方向提供了客观依据。

 

⑥历年获奖情况：

暂无。